La talassemia conosciuta anche come anemia mediterranea è una malattia genetica ereditaria che provoca una malformazione nella struttura dei globuli rossi.
Anemia Mediterranea, Malattia di Cooley, Beta Talassemia, Talassemia Major: termini diversi per indicare una grave forma di anemia emolitica, ossia di una malattia dei globuli rossi carenti di emoglobina, esposti a una continua e rapida distruzione.
La talassemia è nota anche come anemia mediterranea a causa della distribuzione geografica: la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana.
In Italia ci sono circa 7000 pazienti di cui circa 800 in Puglia e circa 100 nella provincia di Bari.
Cause della malattia
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.
Le malattie genetiche sono causate da un’alterazione del patrimonio genetico di un individuo (DNA) che si evidenzia in difetti più o meno gravi; sono dette ereditarie quando i difetti del DNA si trasmettono attraverso le generazioni (non in modo contagioso!), coinvolgendo spesso più individui di una stessa famiglia.
Nei casi di queste tipologie di malattie genetiche non accade che tutti i componenti saranno malati, potrebbero esserci individui completamente sani ed altri portatori. La differenza si spiega osservando i geni che caratterizzano ogni individuo.
(Ognuno di noi possiede due geni (pezzetti di DNA) che portano un’informazione sulla stessa caratteristica dell’individuo (ad esempio il colore degli occhi).
Alcune di queste informazioni sono dette dominanti ed altre recessive e differiscono appunto, in base alla caratteristica di riuscire a “predominare” sull’informazione dell’altro gene. Facciamo un esempio: “un gene degli occhi marroni” è predominante rispetto ad “un gene degli occhi azzurri” quindi un individuo avente entrambi questi geni avrà gli occhi marroni.
Per avere gli occhi azzurri sarà quindi necessario avere entrambi i geni con la stessa informazione: occhi azzurri.)
Questa spiegazione sta alla base della spiegazione su individui sani, malati e portatori per le talassemie .
In considerazione di questo, quindi, possiamo dedurre che 2 genitori sani potranno avere il 100% dei figli sani e 2 genitori malati potranno avere il 100% dei figli malati.
Il paziente e la terapia
Le tappe evolutive nella cura della talassemia: ieri una malattia a prognosi funesta, oggi una condizione compatibile con una lunga sopravvivenza.
La terapia attualmente in uso consiste in frequenti trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15 giorni. Queste comportano un accumulo di ferro nel cuore, nel fegato e nelle ghiandole endocrine che, per essere eliminato, necessita della somministrazione di farmaci ferrochelanti.
Nonostante i notevoli progressi della terapia convenzionale, non si può ancora parlare di guarigione definitiva dalla Talassemia e dalle emoglobinopatie.
Il percorso del progresso terapeutico non è completo: a breve termine i farmaci migliori, e a medio termine le terapie geniche, sono destinati a migliorare ulteriormente le prospettive di vita dei pazienti.
Le trasfusioni di sangue
Quello che consente al paziente talassemico di vivere è ricevere per tutta la sua vita trasfusioni di sangue.
Il paziente talassemico esegue mediamente due trasfusioni di sangue al mese e relative visite di controllo. Ovviamente questa procedura costituisce un rimedio transitorio: i nuovi globuli rossi si legano comunque all’emoglobina alterata, prodotta dal midollo osseo, e subiscono invariabilmente il processo di distruzione precoce
Si presenta però il problema dell’accumulo di ferro che si libera dall’emoglobina, passa nel circolo sanguigno e va a depositarsi in vari organi — soprattutto fegato, cuore, pancreas — danneggiandone inesorabilmente la funzione.
La compatibilità
Quindi da quanto scritto sopra si evince quanto sia importante DONARE SANGUE, per cui:
