La Drepanocitosi o Anemia Falciforme è una malattia ereditaria del globulo rosso.
L’emoglobina delle persone con anemia falciforme si chiama emoglobina S (HbS). In condizioni di basse concentrazioni di ossigeno (deossigenazione), l’ HbS forma delle fibre rigide, modificando la forma del globulo rosso che diventa “a falce”.
Il globulo rosso a falce è meno deformabile per cui si blocca nei vasi sanguigni scatenando dolore (crisi dolorose) oppure si “rompe” in circolo (anemia).
Le crisi dolorose o l’anemia possono portare al ricovero in ospedale e sono all’origine delle problematiche di salute che colpiscono i pazienti con anemia falciforme.
Come si trasmette?
Se solo uno dei genitori è portatore del gene per Hb S i figli avranno il 25% di probabilità di essere portatori (AS).
Se entrambi i genitori sono portatori del gene per HbS i figli avranno il 25% di probabilità di essere affetti da drepanocitosi (SS), il 50% di essere portatori (AS) e il 25% di essere sani.
Se uno dei due genitori è affetto da drepanocitosi (SS) il figlio potrà essere malato solo se anche l’altro genitore è portatore di HbS o b-thal. Altrimenti il figlio risulterà Portatore (AS).
Come sono i globuli rossi del paziente con Drepanocitosi?
In condizioni di bassa tensione di ossigeno (deossigenazione) si deformano diventando “a falce” e creano delle ostruzioni a livello dei vasi sanguigni.
Quali sono i principali problemi?
I principali problemi sono anemia e crisi dolorose.